绒毛活检，地贫做绒毛活检的吗

1，地贫做绒毛活检的吗

地贫做绒毛是需要活检的.绒毛取样流产风险高于羊水穿刺，也有导致胎儿肢体畸形的报道。.建议：孕中期16-22W行羊水穿刺较安全。可以去地贫基因诊断实验室预约，到孕中期再行胎儿基因诊断。

你好；这种情况一般不会影响全身的健康的。如果生长较明显可以进一步手术切除治疗。

地贫做绒毛活检的吗

2，绒毛检查是什么

绒毛细胞检查.它主要采用一根细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁插入,吸取少量绒毛,进行细胞,生化或分子水平检查.早孕第40-70天是进行绒毛检查的最适宜时间.绒毛细胞用做染色体分析,如发现异常必须以羊水染色体核型分析复核.

绒毛检查是在超声波的导引下，将一根细长的针，从子宫颈或腹部刺入胎盘组织内，并吸取少量的绒毛，然后通过一些方法化验绒毛细胞的染色体、基因，诊断胎儿染色体或基因是否正常。绒毛检查能确诊胎儿是否患有唐氏征，这种检查的优点在于，可以在妊娠极早期进行产前诊断，如果发现异常就可以采用简单、安全的方法终止妊娠或进行宫内治疗。1.年龄为35岁以上的高龄产妇;2.近亲婚配之夫妇;3.唐筛检查危险性偏高的女性;4.夫妻双方有一人存在染色体异常的女性;5.曾经生过唐氏征宝宝或其它染色体异常疾病的孕妇;6.孕妇患有严重的糖尿病、癫痫等疾病，而且怀孕后病情控制不理想时，也可以考虑接受绒毛检查;7.孕期初期接触大量有害物质，如接触过X射线、工作中经常接触有害气体、苯等有毒化学物品的孕妇。

绒毛检查是什么

3，绒毛活检术的绒毛活检的结果评价

所有产前诊断的最大问题就是产前细胞遗传学诊断和实际胎儿染色体核型的符合程度。对于绒毛活检，孕妇组织的污染或者来自胚胎和胚胎外组织如胎盘的生物学干扰都有可能造成结果的不真实或难以解释。当医生建议孕妇去行绒毛活检时，应当对于可能得到的结果如何解释及是否需要进一步的检查心中有数。绒毛包括两种细胞类型：一种是细胞滋养细胞，处于快速分化阶段，可以用于直接分析，3天即可得到结果。另一种是间叶细胞，需要7-10天的细胞培养，能最大限度的反映胎儿染色体的组成。两种细胞用于产前诊断时各有优缺点。虽然应用细胞滋养细胞的直接法很快，但只能反映绒毛的外胚层，可能与胚胎细胞有差距，且核型分析的质量有限。间叶细胞的培养虽然有更好的质量，但会相对容易受到母体蜕膜细胞污染的影响。目前除了传统的直接法和细胞培养法之外，还有一些运用DNA技术的快速产前诊断方法，针对间期的胎儿细胞，不需要细胞培养，操作与阅片过程相对简单，可以较快的得到结果。常用的快速产前诊断方法包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）、荧光定量PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）等。但这些方法又各有结果有局限性、成本昂贵等不足。值得庆幸的是，绒毛细胞的遗传性分析具有较高的成功性和精确性，特别是常见的染色体异常如21三体、13三体、18三体、Turner 综合征、三倍体等。美国合作研究团队认为仅有1.1%的患者需要通过羊膜腔穿刺或胎儿脐血穿刺来重复诊断获取进一步结果。这些患者中，补充检查的目的多是为了解决染色体镶嵌和模棱两可的结果（76%），其他原因是试验失败（21%）和母体细胞污染（3%）。随着技术的进步，可以在显微镜下区别绒毛的叶状结构和母体蜕膜，可以用分子技术鉴别母体蜕膜和人类的基因多态性。所以，因母体细胞污染引起的结果不准确将越来越少。胎盘的镶嵌性是指胎盘的细胞核型由两种及两种以上的核型类型组成，且该组成与胎儿染色体核型不完全一致的情况。胎盘镶嵌在绒毛活检的发生率约为1%～2%，其中10%～40%在胎儿得到证实。胎儿与胎盘的差异主要是由于绒毛组织中既有胎儿发育的前身内细胞团的一部分，也有来源不同的多种胚外组织。和胎儿无关的染色体异常导致局限于胎盘的镶嵌，滋养层细胞和胚胎外的中胚叶层细胞可以表现为非整倍体染色体，但胎儿可以是整倍体。如果直接法和间接法都诊断为镶嵌型染色体，那么胎儿为染色体镶嵌型的可能性就很大。但无论怎样，只要出现胎盘镶嵌性，都应该进一步行羊膜腔穿刺明确胎儿染色体核型。

地贫做绒毛是需要活检的.绒毛取样流产风险高于羊水穿刺，也有导致胎儿肢体畸形的报道。.建议：孕中期16-22w行羊水穿刺较安全。可以去地贫基因诊断实验室预约，到孕中期再行胎儿基因诊断。

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